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Aufbau einer genetischen Biobank für Patient*innen mit chronischer Niereninsuffizienz
Chronisches Nierenversagen ist eine Volkskrankheit, von der in Deutschland schätzungsweise 10 Millionen Menschen betroffen sind. In den meisten Fällen gibt es keine ursächliche Therapie, so dass die Erkrankung bis zum Nierenversagen fortschreitet und eine Nierenersatztherapie (Dialyse) oder eine Nierentransplantation erforderlich wird. Erst in den letzten Jahren wurde deutlich, dass neben den traditionellen Krankheitsursachen genetisch bedingte Nierenerkrankungen in ihrer Bedeutung unterschätzt wurden und für bis zu 10% der Erkrankungen auch im Erwachsenenalter verantwortlich sind. Trotzdem wird bislang nur bei einer Minderheit der betroffenen Patient*innen eine genetische Diagnostik durchgeführt, so dass wichtige Fakten für die Therapieplanung und Prognoseeinschätzung fehlen.
Ihre Ansprechperson
Univ.-Prof. Dr. med. Hermann-Joseph Pavenstädt
Direktor Medizinische Klinik D
Ziele des Projekts
Ziel des Projekts "Aufbau einer genetischen Biobank für Patient*innen mit chronischer Niereninsuffizenz" ist, dass alle Patient*innen mit chronischen Nierenerkrankungen Zugang zu einer molekulargenetischen Diagnostik erhalten und so die wissenschaftliche Datenlage für genetische Nierenerkrankungen des Erwachsenenalters verbessert werden kann. Wir sind überzeugt, dass diese Maßnahme zur Entwicklung neuer, zielgerichteter Therapien beitragen wird und sich gleichzeitig positive Effekte für den Behandlungsverlauf und die Krankheitsverarbeitung der einzelnen Patient*innen ergeben.
Ihre Unterstützung zählt
Ihre Unterstützung ist entscheidend für den Erfolg des Projekts. Ihre finanziellen Beiträge werden direkt unsere Forschungsaktivitäten finanzieren. Durch Ihre Spende tragen Sie dazu bei genetische Hintergründe der Krankheitsursache von Patienten*innen aufzudecken. Ihre Spende hilft also dabei...
- die Krankheitsformen aufzudecken, die kausal zu therapieren sind und damit ein Fortschreiten der Nierenerkrankung zu verhindern.
- zu verhindern, dass aus Unkenntnis der genetischen Krankheitsursache (Ätiologie) fälschlicherweise nebenwirkungsreiche Therapien angewendet werden, die bei genetischen Erkrankungen nicht wirksam sind.
- die Prognoseabschätzung über den zu erwartenden Krankheitsverlauf zu verbessern.
- wichtige Informationen zur Planung einer Nierentransplantation und der Prognose des Transplantats zu liefern.
- die Früherkennung von Krankheitsmanifestationen in anderen Organsystemen zu fördern.
- den Patient*innen Gewissheit über die Ätiologie der Erkrankung und eine eindeutige Diagnose zu geben.
Projektansatz: Weitere Informationen zum Projekt
Genetisch bedingte Formen der chronischen Niereninsuffizienz sind bei Erwachsenen unterdiagnostiziert und finden in Forschung und Klinik zu wenig Beachtung. Im Alltag kann dieses Defizit erhebliche Konsequenzen für therapeutische Entscheidungen haben, sodass Patient*innen mit unerkannten genetischen Erkrankungen häufig nicht optimal therapiert werden. Konkret kann das bedeuten, dass behandelbare genetische Erkrankungen, wie beispielsweise solche, die über eine vermehrte Kalziumausscheidung zu einer Verkalkung und damit zu einer chronischen Schädigung der Nieren führen, erst in weit fortgeschrittenen Stadien erkannt werden, wenn die Nierenschädigung bereits irreversibel und eine Nierenersatztherapie (Dialyse) unausweichlich ist.
Ein weiteres Problem ist der Einsatz von nebenwirkungsreichen Therapien, obwohl diese bei genetischen Erkrankungen meist unwirksam sind, wenn die genetische Form der Erkrankung nicht richtig diagnostiziert wird. Ziel dieses Projektes ist es, diesen Mangel zu beheben und eine lückenlose genetische Diagnostik für alle Patient*innen mit einer chronischen Nierenerkrankung anzubieten, die keiner eindeutigen Ursache zugeordnet werden kann. Gleichzeitig wollen wir alle Patient*innen auf der Warteliste für eine Nierentransplantation einschließen, um sicherzustellen, dass nach der Transplantation eine optimale und individualisierte Therapie durchgeführt wird und keinesfalls erneut eine behandelbare Ursache übersehen wird.